UPDATE INTERNATIONAAL PLN-ONDERZOEK

Begin 2017 is het trans-Atlantisch samenwerkingsproject van onze Stichting PLN van start gegaan. Dit project, dat loopt van 2017 tot 2022, beoogt in 5 jaar een eerste zicht te hebben op een behandelmethode voor PLN. Hiervoor werken diverse (inter)nationale onderzoekscentra met elkaar samen en worden er 3 onderzoekslijnen gevolgd:

Hoofdzakelijk in het Mount Sinai Medical Cardiovascular Research Center in New York.

Voornamelijk in Nederland.

Lopende onderzoeken in Nederland

Behandeling op basis van een bestaand medicijn: in het Stanford Medical Center (San Francisco) die hier de meest geavanceerde apparatuur voor heeft.

In maart dit jaar (2018) bracht de voorzitter van onze Stichting PLN een bezoek aan de Verenigde Staten, alwaar hij de Amerikaanse onderzoekers bezocht en hun voortgang besprak. In New York is er uitgebreid met Prof. Dr. Roger Hajjar gesproken: hij heeft afgelopen november een presentatie gegeven op onze jaarlijkse PLN-infodag. In het lab van Dr. Hajjar wordt veel voortgang geboekt.

Dr. R. Hajjar, Mount Sinai Hospital, NYC

Op basis van gentherapie werkt hij met zijn team aan 3 mogelijke oplossingen:

Positieve effecten!

Daarnaast is er inmiddels een behandeling op basis van “virale vectoren” getest op hartspiercellen die in schaaltjes zijn opgekweekt. De effecten zijn positief! De volgende stap is om die behandelingen op muizen te gaan testen. Daarvoor zijn er muizen “gemaakt” die dragers zijn van de PLN-mutatie. Er wordt nu hard gewerkt om het onderzoek vanuit de schaaltjes uit te breiden naar de muizenpopulatie. Over een jaar hopen zij daar resultaten van te hebben.

Ook zal er dit jaar door onze Stichting een afgestudeerde arts (postdoc) naar dit onderzoeksinstituut uitgezonden worden om daar mee te helpen aan het onderzoek.

Wat gaat mis in de hartspiercel…

Vervolgens is onze voorzitter naar Cincinnati gevlogen om daar het Medisch onderzoeksinstituut aan de universiteit van Cincinnati te bezoeken waar Prof. Dr. Litsa Kranias werkt. Ook zij heeft vorig jaar november op de PLN-infodag een presentatie gegeven. Dr. Kranias doet haar hele werkzame leven al fundamenteel onderzoek naar het PLN-eiwit. Wij begrijpen namelijk nog steeds niet wat er nu precies misgaat in de hartspiercel. Op dit moment richt haar onderzoek zich vooral op het ontstaan van de ritmestoornissen: deze kunnen tot plotselinge dood leiden, waardoor het belangrijk is om daar meer inzicht in te krijgen. Specifiek onderzoekt zij of de ritmestoornissen uit de rechterzijde van het hart ontstaan, omdat iedereen er nu vanuit gaat dat dit vanuit de linkerzijde ontstaat.

 

 

Dr. L. Kranias, University of Cincinnati, College of Medicine

Tot slot is onze voorzitter naar het Stanford Medical Center gereisd waar daar Prof. Dr. Mark Mercola de leiding heeft. Op dit moment zijn daar ook 2 Nederlanders werkzaam die meewerken aan het onderzoek: Dries Feyen en Renée Maas. Dries is door onze Stichting uitgezonden en Renée heeft zelf haar financiering geregeld… heel bijzonder dat iemand dat voor ons PLN-doel doet!

Dr. M. Mercola, Stanford University California

Bloedafname van families

De afgelopen tijd is er bij een aantal Nederlandse families bloed afgenomen (en er zal tevens bij nog meer families bloed afgenomen gaan worden). Het eerste deel van de bloedsamples was net binnengekomen in Stanford. Uit dat bloed worden hartspiercellen gekweekt waarop de onderzoekers vervolgens de werking van bestaande medicijnen kunnen testen.

Goede vooruitgang

In de afgelopen periode is er veel onderzoek gedaan naar het “volwassen maken” van de gekweekte hartspiercellen: dat blijkt heel gecompliceerd te zijn, maar er is goede vooruitgang geboekt. Ook moet uitgezocht worden hoe men kan meten wanneer hartspiercellen volwassen zijn en ook daarin is veel vooruitgang geboekt. Nu de eerste zending van het bloed daar is aangekomen, kan een start gemaakt worden met de volgende fase van het onderzoek.

Naast het testen van het effect van de bestaande medicijnen wordt er ook gewerkt aan een andere mogelijke behandeling: één van de theorieën over het ontstaan van de PLN-mutatie is dat het verkeerde (gemuteerde) eiwit gaat klonteren in de cel. Dit klonteren wordt naarmate de hartspiercel “ouder”, wordt een steeds groter probleem. Dit sluit aan bij het algemene beeld dat de PLN-hartziekte zich (in de meeste gevallen) pas op wat latere leeftijd openbaart. Op basis hiervan zijn zij in Stanford ook aan het onderzoeken hoe dat “klonteren” te behandelen is.

Samen een behandelmethode
binnen handbereik brengen!

Samen met de Stichting PLN is de leiding van bovenstaand 5-jaren PLN-onderzoeksproject in handen van Dr. Pieter Doevendans van het Netherlands Heart Institute (NL-HI). Op 7 mei (2018) heeft P. Doevendans een interview gegeven waarin hij o.a. aangeeft welke verschillende onderzoeken worden gedaan om een definitieve behandeling te vinden. “Als het ons lukt om een behandeling te vinden, anders dan een steunhart of een harttransplantatie, zal ik erg gelukkig zijn!“, aldus Pieter Doevendans in het interview hiernaast (YouTube):

Interview met P. Doevendans op YouTube


Steun ons PLN-onderzoeksproject

Dr. Pieter Doevendans zal ook deelnemen aan een uitdagende fietstocht in juni
van 543 km op één dag om geld in te zamelen voor dit onderzoek naar PLN.
Neem daarom ook een kijkje op de website van de Monstertocht.

Website van de Monstertocht