Tanja: hopen op een goede uitslag…

Ik kwam voor het eerst in aanraking met PLN toen mijn vader het vertelde. Mijn tante was hier op onderzocht en bleek drager te zijn: aan haar de taak om iedereen in te lichten. Zodoende kwam het bij mijn vader terecht en voor hem begon er ineens een hoop op zijn plaats te vallen.

Hij had een aantal jaar eerder een hartinfarct gehad en vanaf dat moment is hij nooit meer beter geweest… hij heeft altijd klachten gehouden. En na PLN-onderzoek kwamen er toch een hoop dingen overeen met zijn klachten. Dus ook papa heeft zich uiteindelijk laten testen en na een aantal weken heeft hij zelf gebeld voor de uitslag, aangezien het vrij lang zou duren en hij nu toch wel wilde weten waar hij aan toe was. Een aantal dagen later werd hij gebeld. En inderdaad, ook drager van het PLN-gen. Dus wij hebben er over gepraat en de optie gekregen om ons ook te laten testen. Ik heb nog een jongere broer van 25 jaar. Toen sloeg de twijfel wel bij me toe: moet ik me laten testen? Waarom wel en waarom niet?…

Risicofactor?

Mijn man en ik wonen momenteel in een huurwoning en willen in de toekomst heel graag een huis gaan kopen. Maar met het risico om een PLN-drager te zijn, heb je dus kans dat je daar op “afgerekend” wordt. Toch leek het mij logisch dat zij mij alsnog een risicofactor zouden vinden, omdat het een genmutatie is en van mijn vader al duidelijk is dat hij drager is. Tevens was ik vorig jaar mei bevallen van een prachtige dochter en de gedachte om te weten of zij het zou kunnen hebben, bleef ook in mijn hoofd spoken.

Dus, alle moed verzameld en een formulier ingevuld en ingezonden. Het duurde best lang voordat ik gebeld werd voor een afspraak. Ik had eigenlijk verwacht dat het vrij snel zou zijn, maar dat viel nog erg tegen. Dus begin december zelf maar even gebeld en het was inderdaad erg druk, maar ze waren me niet vergeten! Totdat ik eind december een telefoontje kreeg met de melding dat zij 2 januari een plekje vrij hadden! Hoe fijn is dat, graag dus!

Het gesprek en de start van het onderzoek stelde niet zoveel voor. Wij hebben een klein gesprek gehad met de arts: zij wilden weten of je 100% zeker achter het onderzoek staat en er goed over nagedacht hebt. Daarna mocht ik naar het lab en namen zij wat bloed af. De arts gaf aan dat de uitslag ongeveer met 3 weken binnen zou zijn. Echter bleek bij de planning dat zij pas over 6 weken een bel-afspraak konden maken. Afijn, het is niet anders. Wij gingen weer lekker richting huis.

Op de dag van de bel-afspraak was de uitslag echter nog niet binnen, wat ik wel vervelend vond. Niet dat ik er nog heel veel mee bezig was, maar je wilt toch weten waar je aan toe bent. Dus de afspraak maar een weekje verzet. Ook toen was de uitslag nog niet binnen en hebben wij er nog 3 weken achteraan geplakt. Ik vond dit wel een beetje teleurstellend van het ziekenhuis, want ik wilde toch wel weten of ik ook drager was of niet. De afspraak die gepland stond (20 maart) werd ik inderdaad 5 minuten voor tijd gebeld. Wat was dat spannend!

Gelukkig had mijn arts goed nieuws: ik ben alleen drager van het TTN-gen. Volgens de arts blijkt dat dit gen toch voldoende eiwitten aanmaakt en vrijwel onschadelijk is. Een hele opluchting… zeker omdat mijn broertje 5 dagen eerder te horen had gekregen wél PLN-drager te zijn. Ik had daarom de moed een beetje verloren en had verwacht ook drager te zijn. Maar de wonderen zijn de wereld nog niet uit en positief nieuws is ook heel erg welkom!

Duimen voor een goede uitslag…

Wij gaan met een gerust hart verder met ons leven als “nieuw” gezin! Uiteraard zal PLN ons leven blijven beïnvloeden. Naast mijn vader, broer en tante zijn mijn oom en neef ook PLN-dragers. Mijn neef heeft ook nog kinderen waarbij het dus mogelijk is dat zij het PLN-gen kunnen hebben. Wij blijven duimen voor een goede uitslag. Mijn andere neef, die zich ook heeft laten testen, heeft zoals ik alleen het TTN-gen.

Waar de erfelijke PLN-genmutatie uiteindelijk vandaan komt, hopen wij snel te horen. Beide kanten van mijn opa en oma zijn ingelicht en sommige zullen zich ook laten testen. De toekomst zal het leren!