PLN-ONDERZOEKEN IN NEDERLAND

Momenteel (2018) wordt er door vele onderzoekers keihard gewerkt om uiteindelijk tot een behandelmethode voor de erfelijke hartspierziekte PLN te komen. Naast (inter)nationale samenwerkingsprojecten gaat een aantal onderzoeken naar PLN ook in Nederland vol gas door.

“Crazy ideas” sessies

Omdat de ontwikkelingen in de medische wereld enorm snel gaan, willen wij flexibel blijven met het onderzoeksproject en ook nieuwe ontwikkelingen benutten. Daarom organiseert onze Stichting PLN één- of tweemaal per jaar een “Crazy Ideas” sessie: in deze sessie vragen wij medisch wetenschappers om met een alternatief idee te komen om de ziekte ten gevolge van de PLN-mutatie behandelbaar te maken. Per sessie stellen wij een budget beschikbaar om het beste idee verder te onderzoeken.

Wij hebben dat inmiddels 3 keer gedaan en bij elke oproep worden er ongeveer 10 vernieuwende ideeën ingestuurd. De onderzoekers krijgen de mogelijkheid om in 10 minuten toe te lichten wat zij willen onderzoeken en waarom, gevolgd door een aantal kritische vragen. Aan het einde van een “Crazy Ideas” sessie wordt meteen bekendgemaakt welke onderzoeker met het budget aan de slag kan. Hopelijk komen wij zo elke dag dichterbij een behandelmethode voor PLN!

In het AMC, UMC Groningen en UMC Utrecht wordt hard gewerkt aan o.a. de volgende 4 projecten:

Muizenpopulatie

In het UMC Groningen zijn (net als in Amerika) muizen “gemaakt” die dragers zijn van de PLN-genmutatie. Dit is een enorme ontwikkeling, omdat hierdoor op 2 verschillende plaatsen mogelijke behandelingen kunnen worden getest. Potentiële behandelingen kunnen op deze manier dubbel gecheckt worden. Tevens zijn er in Nederland alternatieve ideeën over behandelingen die getest kunnen gaan worden.

Biomarkers

Het Biomarkers-project richt zich op het meten van bepaalde stoffen in het bloed om te kunnen voorspellen of iemand ziek zal worden van de PLN-mutatie (of “slechts” drager zonder klachten blijft). Tijdens de laatste PLN-infodag is er opgeroepen om bloed te doneren. Hier is door ruim 80 mensen gehoor aan gegeven! Dit bloed wordt o.a. gebruikt voor het Biomarkers-onderzoek. Op de PLN-infodag, die wij dit jaar wederom gaan organiseren (3 november 2018 in Groningen), zullen wij alle PLN-dragers opnieuw oproepen om bloed te doneren om hier vervolgens een jaarlijks terugkerend proces van te maken. Op deze manier bouwen wij een “biobank” van bloed op, waarbij onderzocht kan worden wat er in het bloed verandert als de PLN-hartziekte zich ontwikkelt.

Inflammatie

Dit is een project dat via een “Crazy Ideas” sessie naar voren kwam. Drs. Patricia van den Hoogen (onderzoeker in opleiding, Experimentele Cardiologie @UMC Utrecht) heeft een theorie dat de ontstekingsreacties in het hart een belangrijke rol spelen bij het ziek worden van de PLN-dragers. Zij maakt voor haar onderzoek gebruik van het bloed dat wij tijdens de laatste PLN-dag hebben ingezameld. Wij hopen dat zij de volgende PLN-dag dit jaar (2018) meer kan vertellen over wat zij gevonden heeft.

Istaroxime

Bij de eerste “Crazy Ideas” sessie werd het idee gelanceerd om het medicijn Istaroxime te gebruiken bij PLN-dragers die de ziekte ontwikkelen. Dit is een reeds goedgekeurd medicijn dat vrij snel ingezet zou kunnen worden. Wij hebben dit overlegd met een aantal deskundigen en zijn tot het besluit gekomen om het eerst op celniveau (in schaaltjes) te onderzoeken. Dit is inmiddels gebeurd en de resultaten roepen nog steeds de nodige discussie op, waardoor besloten is om dit eerst te gaan testen op muizen. In Groningen beschikken zij over muizen die dragers zijn van de PLN-genmutatie en daar gaat het onderzoek binnenkort verder. “To be continued” dus.

Hartenbank

Van diverse onderzoekers hebben wij vernomen dat zij heel graag zouden beschikken over harten in een vroeg stadium van de PLN-ziekte.

De harten, die de onderzoekers tot nu toe tot hun beschikking hebben, zijn van patiënten die getransplanteerd of inmiddels overleden zijn aan de gevolgen van PLN. Van hieruit is, in samenwerking met het Durrer Centrum, een project gestart om een hartenbank op te zetten.

In deze hartenbank kunnen harten opgeslagen worden en stukjes daarvan aan onderzoekers ter beschikking worden gesteld. Voor hersenen bestaat inmiddels een dergelijk systeem: de oprichters hiervan hebben ons veel informatie ter beschikking gesteld om te gebruiken voor dit project. Wij hopen later dit jaar (2018) alles in orde te hebben om PLN-dragers te kunnen oproepen om hun hart te doneren bij overlijden. Met behulp van deze harten hopen wij meer zicht te krijgen op het ontstaan en de ontwikkeling van de PLN-genmutatie.

Samen een behandelmethode
binnen handbereik brengen!

Dit overzicht is verre van compleet, maar geeft een goede indruk van datgene wat er allemaal gebeurt en waar onze Stichting PLN bij betrokken is. Om tot een behandelmethode voor PLN te komen, moet nog veel werk worden verzet en daar is veel geld voor nodig.

Om geld in te zamelen heeft een groep medisch specialisten een Crazy initiatief genomen om in juni 543 km op één dag in Noorwegen te gaan fietsen: een Monstertocht! Bekijk hiernaast de oproep van Dr. Pieter Doevendans (hoogleraar Cardiologie @UMC Utrecht) die dit jaar voor de laatste keer deel zal nemen aan deze uitdagende fietstocht. Wil jij ook investeren in jouw toekomst of die van een dierbare naaste of je kinderen? Dan kan je doneren via de website van de Monstertocht.

Oproep van Dr. P. Doevendans op YouTube

Website van de MonstertochtAlvast bedankt.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

CAPTCHA


Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.