WAAROM ERFELIJKHEIDSONDERZOEK BELANGRIJK IS?

Het wel of niet laten doen van een erfelijkheidsonderzoek is een onderwerp waar veel mensen mee worstelen. Het is niet voor niets een thema dat vaak terugkomt bij onze bijeenkomsten of op onze website. Familieleden van patiënten, waarbij de PLN genmutatie gevonden is, worden vaak benaderd om zich op dragerschap te laten testen.

Het roept vragen over jezelf op…

Het wel of niet laten testen op dragerschap is iets wat een individu erg kan bezighouden. Een positieve uitslag betekent dat je vanaf dat moment de rest van je leven de wetenschap met je mee draagt dat je drager bent van de erfelijke hartspierziekte PLN. Het roept vragen over jezelf op, maar ook over je familie in het verleden, heden en de toekomst.

Sommigen maken bewust de persoonlijke keuze om de confrontatie met dragerschap en daaruit voortvloeiende dilemma’s uit de weg te gaan.

.

Wat we weten over de PLN-genmutatie is dat het aantal gendragers veel hoger moet zijn dan nu bekend is. Dit betekent dat er een categorie potentiële patiënten rondloopt die zich niet bewust is van het dragen van deze genmutatie. Een deel van deze dragers krijgt uiteindelijk te maken met ziekteverschijnselen of heeft ze al zonder het te merken of zonder dat ze er veel last van ondervinden. Daarvan zal weer een deel te maken krijgen met een plotseling optredend ernstig ziektebeeld, zoals hartfalen. In enkele gevallen krijgt een drager te maken met plotse hartdood.

Vanuit een wetenschappelijk perspectief is het wenselijk om zoveel mogelijk gendragers te vinden:

De cardiologen in de diverse universitaire ziekenhuizen waar onze Stichting PLN mee samenwerkt, zouden het liefst alle dragers onder hun hoede willen hebben. Het in kaart brengen van dragerschap kan namelijk bijdragen aan meer kennis over deze zeldzame ziekte, de diverse verschijningsvormen en het ontwikkelen van gerichte behandelmethoden.

Meer gendragers zullen kunnen profiteren van het inzetten van een vroegtijdige behandeling: dit zal uiteindelijk gezondheidswinst opleveren. Dat geldt niet alleen voor jonge PLN-dragers die al vroeg in hun leven gevolgd worden, maar ook voor oudere dragers die op latere leeftijd positief getest worden.

Dragers zullen in geval van een kinderwens beter voorgelicht kunnen worden over de wijze waarop de PLN-genmutatie wordt doorgegeven, de gevolgen voor het nageslacht en de mogelijkheden om kinderen zonder PLN mutatie voort te brengen.

Bewustwording over leefregels en voedingsadviezen die op basis van het volgen van de specifieke PLN dragergroep opgesteld kunnen worden, zal helpen om beter met de PLN-hartspierziekte om te gaan.

Sociaal maatschappelijke zorgverleners zullen meer expertise kunnen opbouwen voor een gepaste begeleiding bij deze ziekte.

Naar de website van de Erfelijke Hartziekten

“… Het opsporen van een erfelijke aanleg voor een hartziekte binnen een familie betekent dat je weet welke familieleden risico lopen en baat hebben bij controles en eventueel een behandeling. Maar je kunt tegelijkertijd een deel van de familie geruststellen dat zij geen risico lopen en de hartziekte evenmin kunnen doorgeven aan het nageslacht.”, aldus klinisch geneticus I. Christiaans (AMC) in een recent persbericht.

Een stap dichterbij…

Een zo compleet mogelijke inventarisatie van PLN-gendragers zal het in de hand houden van de kwalijke gevolgen van de ziekte vergemakkelijken en de rem zetten op het verspreiden ervan. Wij zijn dan weer een stap dichterbij het uiteindelijke doel van de Stichting PLN: het overwinnen van deze erfelijke hartspierziekte.

Goed geïnformeerd worden over de genetische PLN-hartspierziekte kan u helpen om een weloverwogen keuze te maken voor het laten testen. Vragen? Aarzel niet contact op te nemen met onze Stichting PLN.