Een PLN-gen?

Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen van belang die in en uit de hartspiercellen stromen.

Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Recent is een mutatie (verandering in het DNA) in het phospholamban-gen in verband gebracht met het ontstaan van hartspierziekten.

Waarschijnlijk heeft een Friese voorouder 575-825 jaar geleden aan de basis van deze mutatie gestaan. Wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42del AGA en p.Arg14del.

Door deze genetische aanleg kan het phospholamban eiwit, dat van het DNA wordt afgelezen, niet meer normaal functioneren. Hieronder de echo van een hart met een slechte pompfunctie:


 

 

 

Leven met een PLN-gen?

Naar schatting is ongeveer 1 op de 1400 inwoners van de noordelijke provincies drager.  Als je drager bent van de PLN mutatie, betekent dit niet altijd dat je er last van krijgt. Bij een tweetal hartspierziekten bleek 10-15% drager van deze mutatie. Klachten kunnen o.a. bestaan uit:

  • hartritmestoornissen,
  • kortademigheid,
  • pijn op de borst,
  • en een verminderd uithoudingsvermogen…

In sommige gevallen kan het leiden tot plotse hartdood. De behandeling is verschillend per patiënt en er in de meeste gevallen op gericht om erger te voorkomen en de klachten te behandelen.  Medicijnen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. In sommige gevallen kan een ICD (“Implanteerbare Cardioverter Defibrillator”) worden geïmplanteerd, die hartritmestoornissen kan opsporen en dan kan ingrijpen. In zeer ernstige gevallen kan een steunhart of harttransplantatie noodzakelijk zijn.

 

Geef een reactie

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.