2018: EEN MOOI MOMENT OM TERUG TE BLIKKEN…

05 JANUARI 2018 – Onze Stichting genetische hartspierziekte PLN bestaat alweer 5 jaar. Afgelopen november hebben wij onze jaarlijkse PLN-Infodag in het AMC Amsterdam georganiseerd… een ongelofelijk succes! Een mooi moment dus om terug te blikken.

Dankzij een uitgebreid netwerk…

Het is alweer 5 jaar geleden dat wij van start gingen met onze Stichting: op dat moment hadden wij niet kunnen voorzien hoe succesvol wij nu al zouden zijn. Wij zijn op kleine schaal van start gegaan om wetenschappelijk onderzoek op het gebied van PLN te ondersteunen. Onze focus was vooral gericht op het UMC Utrecht.

Al vrij snel breidde ons contactennetwerk zich uit naar het UMC Groningen en het AMC Amsterdam. Deze 3 medisch wetenschappelijke centra behandelen het overgrote deel van de dragers van de PLN-mutatie. Tot onze verbazing bleek er echter ook onderzoek naar deze genetische afwijking in Amerika plaats te vinden.

Voorzitter P. Glijnis

Onze voorzitter P. Glijnis vertelt:

“… Op één van mijn buitenlandse trips ben ik op bezoek gegaan bij Prof. Dr. R. Hajjar in New York: ik was diep onder de indruk van en vooral geïnspireerd door al het werk dat hij deed. Op mijn vraag waarom hij zoveel onderzoek deed naar een ziekte die in Nederland al zeldzaam voorkomt maar in de VS zeldzamer dan zeldzaam is, antwoordde hij dat hij goede kansen zag om specifiek voor deze mutatie een behandeling te vinden, en dat hij hoopte daarmee een doorbraak te realiseren om hartfalen in het algemeen behandelbaar te maken. Via Prof. Dr. R. Hajjar kwam ik ook in contact met andere vooraanstaande Amerikaanse onderzoekers op cardiologisch gebied. Vervolgens zijn we met een team van vrijwilligers van onze Stichting in overleg gegaan met een aantal Nederlandse en Amerikaanse medisch specialisten en van daaruit is een 5-jaren plan ontstaan om een behandeling te vinden voor deze vreselijke genetische hartspierziekte…”.

Begrijpen, steunen en delen

Het behandelbaar maken van de PLN-ziekte is het belangrijkste doel van onze Stichting, maar niet het enige. Voor het vinden van een behandelmethode is het belangrijk om ook goed te begrijpen hoe deze ziekte ontstaat en zich ontwikkelt. Daarvoor is fundamenteel wetenschappelijk onderzoek nodig, wat wij ook steunen. Daarnaast is informatieverstrekking aan gendragers en hun familieleden van groot belang, waarbij we ook een luisterend oor zijn voor onze PLN-familie.

Inmiddels bestaat onze Stichting uit 16 vrijwilligers waarvan er 3 het bestuur vormen. Daarnaast zijn er nog een heel aantal mensen die ons regelmatig ondersteunen. Een geweldig team dat zich geheel belangeloos inzet; niemand krijgt ook maar enige vergoeding vanuit de Stichting. De kosten die er dan toch nog zijn, worden door een particulier jaarlijks geschonken.

Hierdoor kunnen wij trots zeggen dat elke Euro die geschonken wordt, ook echt bij onze doelstellingen terechtkomt. En de komende jaren kunnen wij jullie dit ook weer beloven.

Out-of-the-box inzichten…

Al eerder is ons 5-jaren project genoemd dat tot een behandelingsmogelijkheid moet leiden. Met elkaar hebben wij 3 wegen geselecteerd die elk een goede kans maken: gentherapie, stamceltherapie en de mogelijkheden van een bestaand medicijn. In het project werken het UMC Groningen, het AMC Amsterdam en het UMC Utrecht samen met 3 medisch wetenschappelijke centra in Amerika. Het doel is om over 5 jaar één of meer behandelingsmogelijkheden gevonden te hebben zodat wij die eerst op dieren kunnen testen.

Omdat de ontwikkelingen in de medische wereld razendsnel gaan en wij open willen blijven staan voor nieuwe en kansrijkere mogelijkheden, schrijven wij op regelmatige basis een “Call” uit in de medische onderzoekswereld. In deze “Call” stellen wij €25.000 ter beschikking aan diegene die met een “Out-of-the-box” onderzoeksvoorstel komt dat tot nieuwe inzichten leidt.

Op deze wijze proberen wij zo goed mogelijk zicht te houden op nieuwe mogelijkheden.

Steun onze PLN-familie!

Uw bijdrage is hart-nodig!

Om dit allemaal mogelijk te maken, is er geld nodig. Heel veel geld. Het 5-jarige onderzoekproject naar een behandelmethode kost €2,5 miljoen. Ook het fundamentele onderzoek en de informatieverstrekking aan PLN-dragers kost geld. Omdat een relatief kleine groep mensen gendrager is, is onderzoek heel moeilijk te financieren.

Daarom moeten wij als PLN-dragers het belangrijkste deel bij elkaar brengen. Wij zijn hier goed mee op weg, maar er kan nog lang niet genoeg onderzoek worden gedaan. De vrijwilligers van de Stichting zijn zeer actief in de fondsenwerving, maar kunnen dit niet alleen… alle initiatieven om geld in te zamelen zijn dan ook meer dan welkom!

Steun onze PLN-familie!

Laten we met elkaar PLN de wereld uit helpen!
Samen kunnen we het.

Hoe meer geld wij bijeenbrengen, hoe meer onderzoek wij kunnen laten doen en
hoe groter de kans wordt dat wij een behandelmethode gaan vinden.

Alvast bedankt.