Welkom bij de Stichting genetische hartspierziekte PLN.
Help mee om deze genetische hartspierziekte PLN te overwinnen...
STEUN ONS!Een PLN-gen?
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen van belang die in en uit de hartspiercellen stromen.
Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Recent is een mutatie (verandering in het DNA) in het phospholamban-gen in verband gebracht met het ontstaan van hartspierziekten.
Waarschijnlijk heeft een Friese voorouder 575-825 jaar geleden aan de basis van deze mutatie gestaan. Wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42del AGA en p.Arg14del.
Events
ZATERDAG 2 NOVEMBER 2019: PLN-INFORMATIEDAG
PLN patiënten dag
PLN Monstertocht 2019
Under construction: nieuwe website!
Het is stil op deze site….. en dat klopt! Achter de schermen zijn wij druk bezig met een frisse, nieuwe website. (meer…)
LEES MEER
Crazy Idea Call – Voorjaar 2019
Tom Bracco Gartner en Renee Maas hebben de Europese Crazy Idea Call gewonnen! (meer…)
LEES MEER
PLN Monstertocht 2019
Wat zijn wij trots op onze 14 wielrenners! In de avond van 21 juni zijn 13 monstertoppers opgestapt in Trondheim voor de rit naar Oslo. En wat was het zwaar! (meer…)
LEES MEERTestimonials
