Steun ons!
Steun ons!

Help onze Stichting om deze genetische hartspierziekte te overwinnen.

PLN-onderzoeken
PLN-onderzoeken

Onze Stichting richt zich op onderzoek naar diagnostiek, behandeling en genezing…

PLN-PATIËNTEN
PLN-PATIËNTEN

Wij ondersteunen PLN-patiënten met Cardiomyopathie, hartritmestoornissen…

Help mee om deze genetische hartspierziekte PLN te overwinnen...

STEUN ONS!

Een PLN-gen?

Een PLN-gen?

Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen van belang die in en uit de hartspiercellen stromen.

Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Recent is een mutatie (verandering in het DNA) in het phospholamban-gen in verband gebracht met het ontstaan van hartspierziekten.

Waarschijnlijk heeft een Friese voorouder 575-825 jaar geleden aan de basis van deze mutatie gestaan. Wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42del AGA en p.Arg14del.

(meer…)

Events

ZATERDAG 2 NOVEMBER 2019: PLN-INFORMATIEDAG
4 sep

ZATERDAG 2 NOVEMBER 2019: PLN-INFORMATIEDAG

LOCATIE: UMC Utrecht SCHRIJF U NU IN! Het is weer bijna zover: de landelijke PLN-informatiedag op ...
PLN patiënten dag
5 aug

PLN patiënten dag

Op zaterdag 2 november 2019 vindt de vijfde PLN patiënten dag plaats in het UMC Utrecht. Vanaf 12:30...
PLN Monstertocht 2019
26 jul

PLN Monstertocht 2019

Wat zijn wij trots op onze 14 wielrenners! In de avond van 21 juni zijn 13 monstertoppers opgestapt ...

Under construction: nieuwe website!

Crazy Idea Call – Voorjaar 2019

PLN Monstertocht 2019

Testimonials

"... Ik weet uit eigen ervaring wat er allemaal op je af komt na de diagnose en welke impact het heeft op jezelf en je gezin..."
Margriet Neervoort
“… Van profbokser naar patiënt: door PLN heb ik mijn carrière als profbokser op moeten geven…”
Max Neervoort
"… Ik leef nu eigenlijk het leven voor 3 personen. Als eerste voor mezelf. Ook voor mijn donor. En voor mijn moeder…”
Stefan Bakker
"... In december 2010 bleek het geen toeval te zijn in ons gezin: een erfelijke aandoening in het PLN-gen..."
Hans Bakker
"... Ik kreeg een ICD en inmiddels heb ik hartfalen. Ik sta niet meer midden in het leven, maar moet vanaf de zijlijn toekijken..."
Annette Klinkert
ALLES WEERGEVEN Testimonials
Spring naar toolbar