Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen van belang die in en uit de hartspiercellen stromen.
Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Recent is een mutatie (verandering in het DNA) in het phospholamban-gen in verband gebracht met het ontstaan van hartspierziekten.
Waarschijnlijk heeft een Friese voorouder 575-825 jaar geleden aan de basis van deze mutatie gestaan. Wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42del AGA en p.Arg14del.
Sinds 4 jaar ben ik contactpersoon binnen de Stichting PLN en heb ik met veel mensen gesproken of gecorrespondeerd. (meer…)
LEES MEERDe Stichting ICD dragers Nederland (STIN) stopt per 1 januari aanstaande. Dat maakte voorzitter Marinus Split van het STIN-bestuur vandaag bekend. (meer…)
LEES MEERDe 4e PLN-Infodag werd op zaterdag 3 november in UMC Groningen gehouden. Ruim tweehonderd mensen, PLN-dragers, familie en vrienden zijn deze middag naar Groningen gekomen. (meer…)
LEES MEER