Welkom bij de Stichting genetische hartspierziekte PLN.
Help mee om deze genetische hartspierziekte PLN te overwinnen...
STEUN ONS!Een PLN-gen?
Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen van belang die in en uit de hartspiercellen stromen.
Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Recent is een mutatie (verandering in het DNA) in het phospholamban-gen in verband gebracht met het ontstaan van hartspierziekten.
Waarschijnlijk heeft een Friese voorouder 575-825 jaar geleden aan de basis van deze mutatie gestaan. Wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42del AGA en p.Arg14del.
Events
PLN-INFODAG 2018
ZATERDAG 3 NOVEMBER 2018: PLN-INFORMATIEDAG
MONSTERTOCHT 2018 ZIT EROP!
PLN-INFODAG 2018 PRESENTATIES
Hier vindt u de presentaties van de PLN-Infodag die op 3 november 2018 werd gehouden in UMC Groningen (meer…)
LEES MEER
PLN-ONDERZOEKEN IN NEDERLAND
Momenteel (2018) wordt er door vele onderzoekers keihard gewerkt om uiteindelijk tot een behandelmethode voor de erfelijke hartspierziekte PLN te komen. Naast (inter)nationale samenwerkingsprojecten gaat een aantal onderzoeken naar PLN ook in Nederland (meer&...
LEES MEER
UPDATE INTERNATIONAAL PLN-ONDERZOEK
Begin 2017 is het trans-Atlantisch samenwerkingsproject van onze Stichting PLN van start gegaan. Dit project, dat loopt van 2017 tot 2022, beoogt in 5 jaar een eerste zicht te hebben op een behandelmethode voor PLN. Hiervoor werken diverse (inter)nationale (m...
LEES MEERGallery
Testimonials
