WEBSITE OVER ERFELIJKE HARTZIEKTEN

Voor patiënten met een erfelijke hartziekte, zoals de PLN cardiomyopathie, en hun familieleden is sinds november (2017) de website “Erfelijke hartziekten” online beschikbaar. In samenwerking met alle 8 academische ziekenhuizen in Nederland is deze website ontstaan in het kader van het in 2011 opgericht grootschalige CVON onderzoeksproject.

Compleet en informatierijk

Naast een eigen portaal voor zorgverleners bevat deze website ook een apart informatief gedeelte voor patiënten en familieleden waar u veel antwoorden op uw vragen kunt vinden: hoe wordt de aanleg van de PLN-mutatie precies geërfd, waarom is een erfelijkheidsonderzoek oftewel DNA-onderzoek bij uw familieleden belangrijk, wat zijn de cardiologische adviezen als u kinderen rond het 10e levensjaar heeft?…

Voor patiënten en familieleden

ACM of DCM

Hoewel de klachten en verschijnselen van de PLN ziekte per persoon verschillen, kan de PLN-genmutatie 2 soorten cardiomyopathieën veroorzaken: aritmogene cardiomyopathie (ACM) en gedilateerde cardiomyopathie (DCM). Deze website kan u veel vertellen over het ziektebeeld van beide varianten en wat de behandelingen per geval kunnen zijn als er, bij een DNA-onderzoek, wel of geen mutatie, of een mutatie met een onbekende betekenis is gevonden.

Kinderwens?

Als u zwanger wilt worden, zijn er veel mogelijkheden die u met de cardioloog of hulpverlener kunt bespreken, zoals o.a. een PGD-traject of DNA-onderzoek na de geboorte van uw kind. Ook aan mensen met een kinderwens geeft deze website veel nuttige adviezen en links om weloverwogende beslissingen te kunnen nemen. Door geselecteerde informatie wordt u geholpen om de juiste brochures verder te bekijken en keuzehulp-vragenlijsten online in te vullen.

Leven met PLN in uw familie

Hoe vertelt u aan uw familie dat andere leden een verhoogd risico hebben voor de aanleg van de genetische PLN hartspierziekte? Hoe kunt u hen bewust maken dat er meer duidelijkheid kan komen door (voorspellend genetisch) onderzoek; niet alleen voor henzelf, maar ook voor de kinderen en hun toekomst?

DNA-onderzoek?

De website is zeker een aanrader voor familieleden die nog twijfelen om zich te laten testen en brengt goed in kaart wat de voor- en nadelen zijn van zo’n cruciaal DNA-onderzoek. Welke uitslagen kunt u verwachten bij dit onderzoek? Hier wordt duidelijk antwoord op gegeven als de PLN aanleg bij een volwassenen of kind is vastgesteld. Daarnaast wordt u ook geadviseerd als u (nog) geen erfelijkheidsonderzoek wilt laten doen.

Verzekering & hypotheken

Ook wordt er op de website ingegaan op de vragen en mogelijkheden naar verzekeringen en hypotheken. Veel mensen laten geen onderzoek doen omdat zij bang zijn voor de consequenties van hun verzekering en hypotheek. Er is echter veel mogelijk! De site geeft u een duidelijk beeld van de verzekeringen waar het omgaat en waarom/wanneer een verzekeraar vragen mag stellen volgens de Wet op Medische Keuringen (WMK).


Een aanrader!

Kortom, de website van “Erfelijke hartziekten” is een goede aanvulling om als gendrager of familielid goed geïnformeerd te worden. Omdat het een landelijke website is, vindt u ook gemakkelijk alle contactgegevens van de poliklinieken Cardiogenetica in Nederland en kunt u zelfs direct contact hiermee opnemen.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *