PLN Onderzoek 2017 – 2022

Het trans-Atlantische project

De genetische hartspierziekte PLN is op dit moment een onbehandelbare hartspierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie in het DNA. Dragers van deze mutatie lopen een groot gezondheidsrisico dat zich kan uiten in matig tot zeer ernstig hartfalen, ritmestoornissen en plotseling overlijden. Het gaat om een “wees”-ziekte waarvan in Nederland op dit moment een kleine duizend dragers bekend zijn. De mutatie is vrijwel zeker rond de 14e eeuw in Noord Nederland ontstaan en is nog maar 6 jaar geleden ontdekt in Nederland. In het buitenland (o.a. in Amerika) komt hij zeer beperkt voor en is in die gevallen vrijwel altijd tot Friese voorouders te herleiden. Dit maakt meteen duidelijk waarom een project om tot behandeling van deze ziekte te komen moeilijk financierbaar is.

Help PLN de wereld uit

De Stichting Genetische Hartspierziekte PLN is in 2012 opgericht door mensen die zelf geraakt zijn en wiens familie zwaar geraakt is door de negatieve gevolgen van de PLN-mutatie. In de eerste jaren is vooral medisch wetenschappelijk onderzoek in Nederland geïnitieerd en financieel gesteund, om tot meer inzicht in deze ziekte te komen. In de afgelopen 2 jaar is wereldwijd  geïnventariseerd waar kennis en ervaring op het gebied van de PLN-mutatie is om tot behandeling van deze vreselijke ziekte te komen.

PLN-kennis en ervaring

De conclusie is dat er in Nederland kennis van de PLN-mutatie is en er verschillende  onderzoeken lopen bij de academisch medische centra in Groningen, Utrecht en Amsterdam. Zij behandelen gezamenlijk bijna alle Nederlandse PLN-patiënten.

In Amerika hebben een aantal technologische innovaties plaatsgevonden waarmee verder onderzoek naar een behandelmethode gedaan kan worden.


Op basis hiervan is binnen de Stichting Genetische Hartspierziekte PLN het plan opgevat om een trans–Atlantisch samenwerkingsproject op te zetten om te proberen een behandelmethode te vinden voor deze vreselijke ziekte.

HET PROJECT betreft het tot stand brengen van een unieke samenwerking tussen 3 academisch medische centra in Nederland (AMC Amsterdam, UMC Groningen en UMC Utrecht) met 3 academisch medische centra in Amerika (Mount Sinai Hospital New York, Stanford University, California en University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnatti).

Trans-Atlantisch PLN project

Op deze manier worden de top van de top op het gebied van kennis en ervaring met de PLN-mutatie en de meest technologisch innovatieve instituten bij elkaar gebracht. Er zal parallel aan 3 oplossingsrichtingen gewerkt worden:

1. Gentherapie: door het inbrengen van genetisch materiaal in menselijke cellen zal worden geprobeerd het niet goed functionerende PLN-eiwit te vervangen door een gezond PLN-eiwit toe te voegen. Prof. Dr. Hajjar (Cardiovascular Research Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York) heeft veel onderzoek verricht naar PLN en ideeën om tot een gentherapie te komen.

2. Medicamenteuze therapie: het onderzoeken of bestaande medicijnen of specifieke moleculen een gunstige impact hebben op de PLN-mutatie. Het voordeel hiervan is dat de kostbare tijd van het ontwikkelen, testen en laten goedkeuren van een medicijn zou kunnen worden bespaard. Hiervoor is in San Diego een hypermodern gerobotiseerd laboratorium beschikbaar.

3. Stamceltherapie: het inbrengen van gezonde stamcellen in de hartspier om daar nieuwe, actieve hartspiercellen te vormen.

Gentherapie, stamceltherapie en medicijn

Als uit deze 3 oplossingsrichtingen mogelijke therapieën komen, zullen die via dierproeven gevalideerd worden. Vervolgens zal er voor de meest veelbelovende een “First In Man” therapie worden uitgevoerd. Dit alles natuurlijk nadat daar van de bevoegde instanties goedkeuring voor is verkregen.


Een belangrijk deel van het onderzoek zal in Amerika gebeuren en worden ondersteund door uitzending van getalenteerde jonge medische wetenschappers uit Nederland die ook financieel gesteund worden. Het andere deel van het onderzoek zal in Nederland plaatsvinden.

De totale looptijd van het project is 5 jaar.

Een belangrijk argument bij dit project is de spin–off die voor een groot deel bestaat uit het diepere begrip van de werking van de hartspiercel met in het bijzonder het functioneren van de calciumhuishouding die de hartspier doet samentrekken en ontspannen. Dit kan vervolgens mogelijk ook toegepast worden bij het vinden van behandelmethoden voor hartfalen, wereldwijd één van de grootste doodsoorzaken.

DE LEIDING van het project is in handen van het Netherlands Heart Institute, het unieke samenwerkingsplatform van de afdelingen Cardiologie van alle 8 academisch medische centra in Nederland (AMC Amsterdam, Erasmus MC Rotterdam, LUMC Leiden, Maastricht UMC, Radboud UMC Nijmegen, UMC Groningen, UMC Utrecht en het VU Medisch Centrum Amsterdam). Binnen dit instituut zal de leiding in handen zijn van Prof. Dr. Doevendans.

DE TOTALE PROJECTKOSTEN worden geschat op 2,5 miljoen euro. Dit betekent dat er voor een periode van 5 jaar jaarlijks 500 duizend euro nodig is. ALLE bijdragen hierin zijn zeer welkom!

Helpt u ook mee?

 

  HELP MEE!
Helpt u mee de dragers en familie en vrienden van dragers van deze verschrikkelijke ziekte weer perspectief te bieden?… dank u wel.

One thought on “PLN Onderzoek 2017 – 2022

  1. W de Bruin schreef:

    Ik wil het onderzoek financieel ondersteunen

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *