PLN-BEZOEK @UMCG

Op 17 februari 2016 heeft een delegatie van de Stichting PLN een bezoek gebracht aan het Universitair Medisch Centrum @Groningen. Het enorme complex met een verzameling gebouwen in diverse bouwstijlen geeft duidelijk aan dat het ziekenhuis in de loop van de tijd steeds heeft moeten uitbreiden.

Het UMCG speelt een grote rol in het onderzoek naar de PLN genmutatie. Niet alleen omdat een groot deel van de patiënten uit Noord-Nederland komt, maar ook omdat er mensen werkzaam zijn die vol overgave en toewijding op zoek willen gaan naar de oorzaak van deze hartspierziekte en een stap willen zetten naar de genezing ervan.

In de ochtend werden we ontvangen op de afdeling Genetica. Specialisten van diverse afdelingen, waaronder Cardiologie, Genetica en het onderzoekslaboratorium, vertelden ons over de laatste stand van zaken in het PLN-onderzoek. In de discussie die volgde werd eens te meer onderstreept hoe belangrijk een goed contact is tussen een patiëntenvereniging en het wetenschappelijke veld. Door nauw samen te werken kunnen onderzoeken heel gericht en specifiek uitgevoerd worden en kunnen de krachten gebundeld worden in de zoektocht naar fondsen. Ook is men blij met de reacties van PLN-dragers die hun stamboom delen. De hoop bestaat dat nog meer dragers hun stamboom willen delen ten behoeve van het onderzoek, zo liet dhr. Paul van der Zwaag, klinisch geneticus i.o. ons weten.Na het verlaten van de gespreksruimte volgde een rondleiding door het onderzoekslaboratorium van de afdeling Genetica. Op het gebied van genetisch onderzoek gaan de ontwikkelingen snel. Waar het vinden van genmutaties in DNA een aantal jaren geleden nog maanden duurde, is door het gebruik van geavanceerde apparatuur de duur van DNA onderzoek verkort naar 1 à 2 weken.

In het middagprogramma brachten we een bezoek aan de afdeling Cardiologie, waar de cardioloog, dhr. Maarten van den Berg, zichtbaar heel trots op is.

Deze afdeling heeft in de laatste jaren een enorm professionaliseringstraject doorgemaakt. De polikliniek, de echokamers, onderzoeksruimten, we kennen ze als gendragers maar al te goed. Daarna meteen door naar de afdeling Experimentele Cardiologie. Daar waar de kiem gelegd wordt voor het ontdekken van het geheim van PLN en andere hartziektes. In het laboratorium maakt men tegenwoordig gebruik van robots, die sneller, preciezer en hygiënischer werken.Doorsneden van muizenhartjes, zo groot als een erwt, lieten ons zien wat het verwoestende effect is van een infarct. Het gebruik van proefdieren vormt een onlosmakelijk onderdeel van hartonderzoek.

Daarom gingen we ook naar de Centrale Dienst Proefdieren, waar wij de muizen hebben gezien die ook in de presentatie tijdens de PLN-dag in Leeuwarden genoemd werden. In groene ziekenhuispakjes (besmetting van buiten moet altijd worden voorkomen) zijn we getuige geweest van een muis die een MRI onderging. De muis werd heel voorzichtig in een buisje vastgemaakt en in een muizen-MRI apparaat gehangen. Het resultaat is een perfect beeld van het hele hart. U kunt opgelucht ademhalen, de muis kwam er na 20 minuten weer ongeschonden uit en ging weer terug naar zijn vriendjes in het muizenverblijf. In de naaste toekomst wordt verwacht muizen met de PLN mutatie te kunnen gebruiken voor onderzoek en mogelijk ook voor het vinden van een therapie.

Wij gingen terug naar de afdeling Genetica om de dag met een hapje en een frisje af te sluiten. Het was een zeer informatieve dag voor ons.


Net als vorig jaar in Utrecht hebben we bevlogen mensen ontmoet die met HART en ziel willen meewerken aan een oplossing van onze, zo bijzondere genafwijking.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *