ONDERZOEKEN

In 2014 heeft de Stichting twee onderzoeken gefinancierd. Hieronder een korte samenvatting van deze onderzoeken.

Onderzoek naar de aan-/uitschakelaar van het PLN-gen

De phospholamban (PLN) mutatie is geassocieerd met het optreden van hartspierziekten en een verminderde pompfunctie van het hart (hartfalen). Echter krijgen niet alle patiënten met de PLN mutatie hetzelfde ziektebeeld. Sommige patiënten krijgen meer last van een verwijde hartspier, anderen hebben meer last van hartritmestoornissen en sommige dragers vertonen bijna geen verschijnselen, mogelijk spelen regulerende factoren hierbij een rol.

Sinds kort kunnen we met nieuwe technieken om het DNA in kaart te brengen (“Next-Generation Sequencing”) onderzoek doen of regulerende factoren en de expressie van genen (of de genetische code wordt omgezet in een eiwit) een rol spelen in de ontwikkeling van hartspierziekten. Het doel van de huidige studie is om te onderzoeken hoe regulerende factoren en expressie van genen het ziektebeeld in PLN patiënten beïnvloed. We zullen hiervoor hartweefsel van patiënten met de PLN mutatie en niet-aangedane patiënten met elkaar vergelijken. Dit onderzoek kan zorgen voor meer begrip in de onderliggende mechanismen die tot hartfalen leiden in PLN patiënten.

Bezoek @UMC Utrecht  |  Maart 2015Bezoek @UMC Utrecht  |  Maart 2015


Een paar lopende PLN-onderzoeken…

Nederlandse universitair medische centra werken nauw samen aan diverse onderzoeken die verband houden met deze in Nederland relatief vaak voorkomende mutatie. O.a.:

GENCOR, een landelijke registratie van erfelijke hartziekten
– weefselonderzoek
bij patiënten met de PLN mutatie bijvoorbeeld naar erfelijke bouwstenen en uiting van hartspierziekte op celniveau. Het UMC Utrecht werkt samen met het UMCG Groningen. Hoe ziet het patroon van bindweefsel in PLN eruit onder de microscoop en tot welke klachten leidt dit?
– In het UMC Utrecht wordt onderzoek gedaan naar de mutatie op DNA niveau en hoe deze door verschillende processen wordt beïnvloed. Waarom krijgt de ene PLN mutatie drager op jonge leeftijd een ernstige hartspierziekte en kan de andere er oud mee worden zonder klachten te krijgen?
– onderzoek in diermodellen met de PLN mutatie, het UMC Utrecht werkt bijvoorbeeld samen met het Hubrecht Instituut om een zebravis model met de PLN mutatie te bestuderen. Hoe leidt de PLN mutatie tot een hartspierziekte en kunnen we dit gendefect in een organisme repareren?
– een interventie studie (i-PHORECAST) om te onderzoeken of een bepaald medicijn effectief is voor dragers van de mutatie (zonder klachten) en het optreden van klachten kan beperken.

Het uiteindelijke doel is om de oorzaak te repareren, om dit mogelijk te maken is er nog veel en kostbaar onderzoek nodig waarvoor uw steun hard nodig is.


Meer weten over het bezoek aan het UMC Utrecht? Bekijk onze volledige nieuwsbrief #3 van 10 mei 2015…

 

Steun onze Stichting Hartspierziekte PLN!

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *