Irm: dankzij mijn familie ben ik nu wie ik ben…

Mijn naam is Irmgard Sanderse (52), de meeste mensen noemen mij Irm. Ik kom uit een familie van 5, waarvan mijn lieve Mama in Friesland geboren is; zij kwam uit een familie van 9. In 1993 is zij op 59-jarige leeftijd overleden. Zij had veel hartklachten en de 2 cardiologen wisten eigenlijk niet waarom haar hart zo snel beschadigde.

TOEN NOG ONBEKEND…
Ze begon met diuretica/plaspillen, maar eigenlijk was er niet veel dat hielp. Ze heeft zich ook nog aangemeld als proefpersoon voor de CIBIS-studie, het middel Bisoprolol van Emcor als bétablokker. Zij heeft hierdoor volgens mij nog 2 jaar extra geleefd, want je kon zien dat dit middel haar wat extra’s gaf. Ze zei toen ze begon “…misschien helpt het mij niet, maar wie weet, zijn er later mensen die er baat bij hebben…”. Misschien wordt dit nu, nadat het op de markt werd gebracht, ook door mensen gebruikt met de PLN mutatie. Ik heb haar, toen zij al overleden was, beloofd dat ik zou blijven zoeken waarom zij zo jong is overleden.

PAS NA 18 JAAR…
Zelf hoorde ik later bij een bezoek aan een cardioloog, dat mijn ECG er vreemd uitzag, dat ik met spoed een echo moest laten maken. “…Niets aan de hand “mevrouwtje”, gaat u maar naar huis, maar kom volgend jaar wel terug op controle…”. Ik heb dit ongeveer 20 keer gehoord. Bij mijn spierziekten, CMS en Hyper- en Hypokaliaemie Periodieke Paralyse (HKPP) komt soms het Lange QT syndroom voor. Door mijn vlakke ECG is HKPP (ook uit Noord-Nederland) echter lastig aan te tonen. HKPP geeft bij mij de hele dag wisselingen in kalium wat zich uit in verlammingen en zwakte. De PLN diagnose C.40_42del (p.Arg14del) kwam in 2011… 18 jaar nadat mijn lieve Mama was overleden.
 Irmgard Sanderse (52)
Toen werd ik gebeld door Prof. Dr. A.A.M. Wilde uit het AMC. Hij stelde heel veel vragen en niet alleen over mij, maar ook over mijn zoon die klachten heeft. Later vroeg hij nog veel over familieleden, voorouders die op 25-jarige leeftijd overleden. Latere generaties die op 40-jarige leeftijd overleden. Mijn Mama op 59 jaar, haar broer op 52 jaar, hun moeder op 68 jaar enz.
Na een klein uurtje heen en weer te praten, nodigde hij mij uit op de afdeling Cardiologie in het AMC. Voor hij ophing, vertelde hij dat hij wel een idee had wat ik wel kon hebben.
Binnen een paar weken wist ik dat ik drager was van het PLN-gen. Mijn kinderen zijn getest en wat een geluk… zij hebben het niet! En jullie weten wat een geweldig nieuws dit is!
Toen kreeg ik de familiebrief die ik rond mailde. Ik informeerde de familie dat iedereen de vrijheid heeft om zich te laten testen. Dat zij deze kans krijgen die veel familieleden niet hadden en dat het hun leven kan redden. Er zijn een aantal familieleden die ook de diagnose hebben gekregen, velen zijn gelukkig uitgesloten.

Met hulp van mijn lieve man en kinderen, en wat familie en vrienden,
ben ik nu wie ik ben…


e-magazine mei 2016 van Irm
BLIJVEN GENIETEN VAN KLEINE DINGEN…
Omdat ik niet veel tijd heb iedere dag om mij te bewegen of om me goed te voelen, breng ik daarom iedere maand een e-Magazine uit. Ik ben net gestart, mei 2016 is de eerste online gegaan. Gewoon om lekker bezig te zijn en om te laten zien dat je kan genieten van kleine dingen. Misschien niet de dingen die je gehoopt had, dat is bij mij ook aan mijn neus voorbij gegaan. Maar ik had geen zin om mij hier door te lang, te laten leiden.

Natuurlijk heb ik ook een zeer diep dal moeten doorgaan en dat kon ik niet alleen. En met hulp van mijn lieve man en kinderen en wat familie en vrienden, ben ik nu wie ik ben. Hierdoor kan ik boven de pijn, levensbedreigende symptomen en wisselingen in kracht en actief zijn, uitstijgen om een bijzonder fijn leven te leiden.

 


  UW EIGEN VERHAAL DELEN?

Wilt u als PLN-drager, partner, familielid of vriend… ook uw eigen verhaal met andere lotgenoten delen? Neem dan contact met ons op.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *