GENEALOGISCH ONDERZOEK: DOE MEE!

Anderhalf jaar geleden zijn een aantal vrijwilligers van onze Stichting gestart om stambomen van PLN-families te verzamelen en met elkaar te vergelijken met als doel: onze gezamenlijke (Friese) voorouder te ontdekken. Tot nu toe is er één opvallende link gevonden met een adelijke familie van Albada.

Dr P. van der Zwaag, klinisch geneticus UMCG

Sinds kort hebben het UMC Groningen en de Katholieke Universiteit te Leuven de handen in elkaar geslagen om dit initiatief verder uit te breiden. Via genealogisch onderzoek van families zou het mogelijk zijn om de overervingslijnen of stamlijnen van de PLN-genmutatie te achterhalen.

Dr M. Larmuseau, genetisch genealoog (UZL)

Genealogische tijdschaal

Genetisch genealoog Dr M. Larmuseau en klinisch geneticus Dr P. van der Zwaag zullen in dit onderzoek de genealogische gegevens van de verschillende families met de PLN-mutatie (p.Arg14del) verzamelen en uitbreiden. Op basis daarvan willen zij de verwantschap tussen verschillende families met de mutatie op een genealogische tijdschaal aantonen. Daaropvolgend zal ook de geografische distributie van de genmutatie door de tijd in detail in kaart gebracht worden.

.

Uiteindelijk zal de databank een instrument zijn om bij een nieuwe aangemelde drager van de PLN-mutatie een genealogisch verband te vinden met andere gendragers. Op deze manier kan een beeld ontstaan over welke nog niet onderzochte familieleden van de nieuwe aangemelde gendrager een mogelijk risico hebben om ook drager te zijn van de p.Arg14del mutatie.

Hoe meedoen?

Omdat de PLN-genmutatie in uw familie voorkomt, heeft/zal u of iemand van uw familie een brief ontvangen van het academische ziekenhuis, waar deze contactgegevens bekend zijn, met de vraag om mee te doen aan dit genealogisch onderzoek. Mocht dat het geval zijn, zullen uw familiale gegevens uit het medisch dossier beschikbaar worden gesteld aan de onderzoekers van de Katholieke Universiteit te Leuven.

Consentformulier UZL

Alleen gegevens over ouders en grootouders zullen daarbij aangeleverd worden. Er wordt geen informatie overgemaakt omtrent gescreende familieleden van deelnemers die zelf niet wensen deel te nemen aan het onderzoek. Uiteraard heeft u als deelnemer ook de mogelijkheid om extra genealogische data van uw voorouders toe te voegen wanneer deze nog niet eerder aan uw medisch dossier waren toegevoegd. Ook uitgebreide kwartierstaatgegevens kunnen toegevoegd worden, op papier of digitaal via de standaard Gedcom-file. Aan deze deelname zijn uiteraard geen kosten verbonden.

De resultaten zullen achteraf ook steeds anoniem gepubliceerd worden in wetenschappelijke vaktijdschriften. Uiteraard zal u via onze Stichting PLN en PLN-Infodagen op de hoogte worden gehouden van de voortgang van dit onderzoek.


Wilt u meedoen aan dit onderzoek? Dan kunt u bovenstaand toestemmingsformulier uitprinten, invullen, voorzien van uw handtekening en kosteloos retour sturen naar het volgende adres:

UMCG
Afdeling Klinische Genetica

t.a.v. Dr P. van der Zwaag
Huispostcode CB51
Antwoordnummer 299
9700 VB Groningen

Heeft u vragen of wilt u aanvullende informatie? Dan kunt u altijd contact opnemen met onze Stichting of rechtstreeks met bovengenoemde onderzoekers: Dr P. van der Zwaag / Dr M. Larmuseau.

Alvast bedankt voor uw deelname!

 

Bron: brief UMCG

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *