Onzekerheid

Home FORUMS ERFELIJKHEIDSONDERZOEK Onzekerheid

Dit onderwerp bevat 5 reacties, heeft 1 stem, en is het laatst gewijzigd door  Miek 1 jaar, 3 maanden geleden.

6 berichten aan het bekijken - 1 tot 6 (van in totaal 6)
  • Auteur
    Berichten
  • #2138 Reactie

    Anna Renes

    Sinds 2011 weten wij dat de hartspierziekte PLN in onze familie voorkomt. We wonen in provincie Utrecht, maar een groot deel van de familie komt uit Friesland.
    Mijn oma overleed op 65 jarige leeftijd, mijn vader op 48 jarige leeftijd en in 2011 overleed ook mijn broertje op 28 jarige leeftijd. 6 Jaar na de diagnose ‘hartfalen’ en levensbedreigende ritmestoornissen en pás een maand op de donorlijst.
    Sinds 2011 weten mijn zus en ik dat we kans hebben om drager te zijn, maar de angst voor de uitslag is groot.. We hebben daarom de beslissing genomen om het erfelijkheidsonderzoek voorlopig uit te stellen. Het lijkt alsof wij hier alleen in staan en dat onze omgeving dit maar vreemd vindt.
    Hoe ging dat bij jullie? Hebben jullie hier lang over nagedacht of was de beslissing gauw gemaakt?
    Alvast bedankt voor jullie antwoorden.
    Groeten,
    Anna

    #2139 Reactie

    Annemarie Boelis-Leeninga

    Ik heb vandaag net te horen gekregen dat mijn middelste dochter het PLN gen ook heeft. De oudste niet. En de jongste moet nog getest. Het was niet fijn om te horen dat ze het PLN gen heeft maar beter voorkomen dan genezen. Het is fijn dat ze onder controle kan blijven bij een kinder cardioloog. En wie weet zijn er in de toekomst medicijnen die deze vervelende ziekte tegen gaan. Zodat zij hier baat bij heeft. Sterkte met het nemen van jullie besluit.

    #2330 Reactie

    Anita Boskma

    Toen mijn vader in juli/augustus 2015 (na jaren met hartfalen) te horen heeft gekregen drager te zijn van het PLN-gen, hebben wij er niet lang over nagedacht om ons te laten testen. Mijn broer (22 jaar), zusje (17 jaar) en ik (20 jaar) hadden al snel de beslissing genomen om ons te laten testen, dit omdat voorkomen inderdaad beter is dan genezen. We waren wel zenuwachtig toen we de brieven met de uitslag hadden ontvangen in de bus. Hieruit is gebleken dat mijn zusje en ik drager zijn van het gen. Mijn broer heeft gelukkig te horen gekregen geen drager te zijn. Door er met elkaar goed over te praten en elkaar te steunen kom je een heel stuk verder.

    Ik zou u aanraden om u toch te laten testen. Het voelt prettig om in de gaten te worden gehouden door de cardioloog!

    #2338 Reactie

    Irmgard Sanderse

    Mijn ECG was altijd heel “vlak” en ik werd dan met spoed doorgestuurd voor echo of MRI. Mijn mama was al op 59 jarige leeftijd overleden in 1993. Ik heb haar beloofd dat ik verder zou blijven zoeken. Ik heb 2 skeletspierziekten en via via werd ik gebeld door de cardioloog waar ik alweer sinds 2010 bij ben. De skeletspierziekten kan ook hartproblemen geven die direct aan de telefoon al uitgesloten werd. Maar ik de cardioloog dacht dat hij wel wist waarom mijn moeder en meerdere familie leden vroeg zijn overleden. Ik hoefde niet na te denken of ik het wilde weten, ik wilde liever gister dan vandaag geinformeert worden. In een paar weken was het genetisch onderzoek al achter de rug en ik was blij dat ik wist waarom ik zo’n apart ECG had.

    Mijn familie heeft massaal gereageerd op de familie brief die ik heb doorgestuurd. Enkelen hebben de PLN mutatie, velen gelukkig niet. Mijn kinderen gelukkig ook niet. Ik kan helaas niet de eerste keuze medicatie nemen voor de PLN mutatie omdat ik anders dan heel de dag verlamd op bed lig. Maar ik wordt zeer goed in de gaten gehouden en daar ben ik heel blij mee.

    #2853 Reactie

    Frederike

    Nadat het PLN gen ontdekt was (ik was al sinds 1994/1995 bekend met ARVD, dit was toen de eerste voorlopige diagnose), is mijn naaste familie gevraagd om zicht e laten onderzoeken op het PLN gen. Mijn moeder, 2 broers en 1 zus hebben mee gedaan: geen van allen drager. 2 Broers wilden niet meedoen, ze wilden het niet weten. Mijn vader en 1 broer waren al overleden. Dus het is vrijwel zeker dat ik het van mijn vader geërfd heb. Mijn 3 dochters hebben zich ook laten onderzoeken: de oudste (nu 36 jaar) is ook dager van het gen, maar heeft nog geen klachten. De andere twee (een eeneiige tweeling van 33 jaar) zijn geen drager. Gelukkig staat de oudste dochter onder goede controle: iedere 2 jaar wordt ze uitgebreid onderzocht. Toch maak ik me soms zorgen want ze heeft inmiddels ook een zoontje van bijna 4 jaar en of hij drager is wordt pas onderzocht als hij 10 of 12 jaar is……………………

    #2856 Reactie

    Miek

    Nee niet lang overnagedacht, ik had al klachten en cardioloog dacht dat het aan spanning lag omdat er niet veel te zien was, later opluchting dat ik ” niet gek was”maar mijn problemen een naam hebben. Mijn dochter (25) is onlangs getest: niet het gen, nou mijn 2 jongens nog..

6 berichten aan het bekijken - 1 tot 6 (van in totaal 6)
Reageer op: Onzekerheid
Mijn informatie:





<a href="" title="" rel="" target=""> <blockquote cite=""> <code> <pre> <em> <strong> <del datetime=""> <ul> <ol start=""> <li> <img src="" border="" alt="" height="" width="">