1e PLN-infodag 2014

Zaterdag 8 november 2014 vond de eerste Hartziekte PLN informatiemiddag plaats in het UMC Utrecht.

De opkomst was overweldigend en we hadden zeker niet verwacht dat we ruim 180 mensen zouden mogen verwelkomen. De zaal die we hadden geregeld was dan ook veel te klein, maar gelukkig stelde het UMC Utrecht een grote collegezaal ter beschikking waardoor de presentaties voor iedereen alsnog goed te volgen waren.

Hieronder vindt u alle presentaties die gegeven zijn op deze PLN-informatiemiddag. Ook hebben we de meest gestelde vragen bij elkaar gezet, uiteraard met de antwoorden erbij. Over het verzekeren en erfelijkheid treft u ook extra informatie hiervan.


PRESENTATIES

Presentatie P. Glijnis  |  Woord van welkom
Presentatie Prof. M. v.d. Berg  |  iPhorecast: medicijnstudie PLN-dragers
Presentatie dr. F. Asselbergs  |  Toekomstige wetenschappelijk onderzoek
Presentatie M. Neervoort  |  PLN-drager: de kans op een nieuw begin
Presentatie P. Glijnis  |  Stichting Genetische Hartspierziekte PLN

MEEST GESTELDE VRAGEN met ANTWOORDEN

Kan het dragerschap een generatie overslaan?


De PLN mutatie erft over met een kans van 50% (en komt bij mannen en vrouwen even vaak voor). Niet iedereen met de PLN mutatie krijgt ook verschijnselen van de ziekte. Daarom kan het in een familie soms zo lijken dat het een generatie overslaat: als een grootouder, een ouder en een kind alle 3 de mutatie hebben en de grootouder en het kind verschijnselen hebben en de tussenliggende ouder niet, dan lijkt het alsof de ziekte een generatie overslaat. De mutatie doet dat niet. Het kan zo zijn dat de tussenliggende ouders misschien nog later in het leven verschijnselen ontwikkelt, of misschien helemaal niet. Waarom dit zo kan verschillen, weten we nog niet, maar daar wordt onderzoek naar gedaan.

Zijn er mogelijkheden om deze aandoening therapeutisch te behandelen?


In onze onderzoeksgroep zijn we bezig met een unieke onderzoeksopzet waarbij we de functie van PLN willen herstellen door gebruik te maken van compound screens. Dit houdt in dat patiënt eigen hart spiercellen worden gekweekt in schalen waarop een groot aantal verschillende moleculen worden getest op herstel van contractie. Hierdoor wordt er op een directe manier gescoord op specifiek herstel van contractie van de hartspiercel met de PLN mutatie (Arg14del). Parallel hieraan willen we ook een klinisch relevant diermodel creëren die de PLN mutatie draagt en waarop de kandidaat moleculen worden getest op herstel van hartfunctie. De keuze voor een klinisch relevant diermodel zorgt ervoor dat de weg naar het gebruik in patiënten flink wordt ingekort.

Zijn er mogelijkheden om deze mutatie te corrigeren?


Verschillende groepen hebben laten zien dat het mogelijk is om op cellulair niveau genetische correcties uit te voeren met zogenaamde ZFN, TALEN en CRISPR/Cas9 technologieën. Echter, op orgaan niveau is de efficiëntie van correctie zodanig laag dat er nog veel onderzoek nodig is om dit te optimaliseren.

 

Kunnen jonge PLN-mutatiedragers (<30 jaar) meedoen aan iPHORECAST?


Binnenkort wel. De cardioloog zal dat in de gaten houden en zo mogelijk vragen deel te nemen aan de studie.

Is eplerenone nu al beschikbaar voor PLN-mutatiedragers?


Voor patiënten met hartfalen kan dit middel worden voorgeschreven naast de gangbare middelen (ACE-remmer, beta-blokker). De behandelend cardioloog kan dit voorschrijven. Voor de pre-symptomatische dragers is de werkzaamheid van dit middel nog niet bewezen! Het is juist het doel van iPHORECAST om dit te onderzoeken.

 

 

#iPHORECAST = PHOspholamban RElated CArdiomyopathy STudy van het UMC Groningen.


EXTRA INFORMATIE: VERZEKERING & ERFELIJKHEID

Artikel over de Verzekering & Erfelijkheid  |  GLOBE
Artikel over Verzekering & Erfelijkheid  |  UMC Groningen 17/09/13
Artikel over Erfelijk risico goed te verzekeren  |  Erasmus MC 30/11/12

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *