Steun ons!

Steun ons!

Help onze Stichting om deze genetische hartspierziekte te overwinnen.

PLN-onderzoeken

PLN-onderzoeken

Onze Stichting richt zich op onderzoek naar diagnostiek, behandeling en genezing...

PLN-PATIËNTEN

PLN-PATIËNTEN

Wij ondersteunen PLN-patiënten met Cardiomyopathie, hartritmestoornissen...

Help mee om deze genetische hartspierziekte te overwinnen...

STEUN ONS!

Een PLN-gen?

Een PLN-gen?

Om ons hart te laten kloppen, zijn calciumionen van belang die in en uit de hartspiercellen stromen.

Het phospholamban (PLN) eiwit speelt een belangrijke rol in de calciumhuishouding van de hartspiercellen. Recent is een mutatie (verandering in het DNA) in het phospholamban-gen in verband gebracht met het ontstaan van hartspierziekten.

Waarschijnlijk heeft een Friese voorouder 575-825 jaar geleden aan de basis van deze mutatie gestaan. Wetenschappelijke benamingen voor deze mutatie in het PLN-gen zijn c.40_42del AGA en p.Arg14del.

(meer…)

Events

LANDELIJKE INFODAG 2016
29 okt

LANDELIJKE INFODAG 2016

Op zaterdag 29 oktober 2016 heeft de Landelijke Dag van Erfelijke Hartaandoeningen bij het UMC t...
PLN SPONSORLOOP 2016
25 apr

PLN SPONSORLOOP 2016

De Stichting PLN stelt het zeer op prijs als gendragers initiatieven nemen om de doelstellingen van ...
PLN-BEZOEK @UMCG
17 feb

PLN-BEZOEK @UMCG

Op 17 februari 2016 heeft een delegatie van de Stichting PLN een bezoek gebracht aan het Universitai...

VERS VAN DE PERS

PLN-STAMBOOM: WAAR LIGGEN ONZE WORTELS?

ZICH “THUIS” KUNNEN VOELEN MET PLN…

Testimonials

Margriet Neervoort
"... Ik weet uit eigen ervaring wat er allemaal op je af komt na de diagnose en welke impact het heeft op jezelf en je gezin..."
Margriet Neervoort
Max testimonial foto 2016
“… Van profbokser naar patiënt: door PLN heb ik mijn carrière als profbokser op moeten geven…”
Max Neervoort
Stefan Bakker
"… Ik leef nu eigenlijk het leven voor 3 personen. Als eerste voor mezelf. Ook voor mijn donor. En voor mijn moeder…”
Stefan Bakker
Hans Bakker
"... In december 2010 bleek het geen toeval te zijn in ons gezin: een erfelijke aandoening in het PLN-gen..."
Hans Bakker
Annette Klinkert
"... Ik kreeg een ICD en inmiddels heb ik hartfalen. Ik sta niet meer midden in het leven, maar moet vanaf de zijlijn toekijken..."
Annette Klinkert
ALLES WEERGEVEN Testimonials
Spring naar de toolbar